ABSTRACT
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una rara enfermedad neurodegenerativa con una alta incidencia en Chile respecto del resto del mundo. El cuadro se caracteriza principalmente por desarrollo de demencia rápidamente progresiva y diversos signos neurológicos inespecíficos, siendo el más frecuente la mioclonía. El caso que se describirá a continuación destaca por las manifestaciones iniciales atípicas que presentó el paciente, tales como compromiso sensitivo en región cráneo-cérvico-dorsal y polineuropatía periférica de extremidades inferiores (EEII), lo que significó un retraso en el diagnóstico clínico de la ECJ. Es importante conocer los diferentes síntomas y signos que pueden presentarse en el cuadro clínico de ECJ, tanto típicos como aquellos menos frecuentes, para así poder dar con el diagnóstico de la enfermedad en etapas más tempranas. De igual manera, es fundamental contar con herramientas diagnósticas como la detección de proteína 14-3-3 o proteína Tau en los centros de salud de nuestro país. Esto permitiría al equipo de salud, brindar un manejo de soporte adecuado y oportuno a estos pacientes.
Creutzfeldt-Jakob disease is a rare neurodegenerative disease with a high incidence in Chile compared to the rest of the world. The condition is mainly characterized by the development of rapidly progressive dementia and various nonspecific neurological signs, the most common being myoclonus. The case that will be described below stands out for the atypical initial manifestations that the patient presented, such as sensory compromise in the cranio-cervico-dorsal region and peripheral polyneuropathy of the lower extremities, which meant a delay in the clinical diagnosis of the disease. It is important to know the different symptoms and signs that can be present in the clinical picture of CJD, both typical and those less frequent, in order to be able to diagnose the disease in earlier stages. Similarly, it is essential to have diagnostic tools such as the detection of 14-3-3 protein or Tau protein in health centers in our country. This would allow the health team to provide adequate and timely support management to these patients.